Galaktosemija novorođenčadi - svaka 60.000 djece napusti bolnicu s takvom dijagnozom, a svaka 200 osoba može biti nositelj bolesti. To potvrđuju svjetske statistike. Naravno, oni su neravnomjerno raspoređeni širom svijeta, au svakoj zemlji situacija je različita. I unutar zemalja, pokazatelji su također heterogeni. Tako, na primjer, u Rusiji, u prosjeku, jedno dijete je bolesno od 20 do 30 tisuća, u SAD-u - 1 od 30 do 190 tisuća, u Europi - 1 od 18 do 180 tisuća. Slične brojke ukazuju na to da bolest nije česta. Što je to i što roditelji trebaju znati? Pročitajte dalje.
Galaktosemija je kršenje metabolizma ugljikohidrata u pretvorbi galaktoze (jednostavnog šećera) u glukozu.
Normalno, laktoza, ulaska u tijelo novorođenčeta s majčinskim mlijekom ili smjesom, razgrađuje se u glukozu i galaktozu. Potonji se zatim pretvara u glukozu tijekom fermentacije.
U galaktosmi, galaktoza se ne potpuno razgrađuje i tijelo počinje akumulirati štetne poluživote, što zauzvrat dovodi do oštećenja organa i funkcionalnih sustava zbog izlaganja otrovnim tvarima. Pogotovo pogođeni vid, sluh, probavni organi i središnji živčani sustav. U teškim slučajevima iu naprednim slučajevima smrt je vjerojatno.
Uzrok bolesti leži u mutaciji gena koji je odgovoran za preradu galaktoze. Ali bolest se očituje samo ako dijete naslijedi kopije tog gena od oba roditelja odjednom (tj. Ne može se očitovati samo ako je majka ili otac bolestan). Tada nastaje proizvodnja odgovarajućih enzima, a razmjena galaktoze je poremećena, sa svim posljedicama koje slijede.
Oni koji su naslijedili samo jednu kopiju "pogrešnog" gena su nositelji bolesti. Neki od njih mogu imati blage simptome koji se mogu lako ukloniti posebnom prehranom.
Dakle, to je kongenitalna bolest, i to je neizlječivo. Ako se u kasnijoj dobi pojave bilo kakve poteškoće s preradom galaktoze, razlozi za to su različiti i nemaju nikakve veze s tom bolešću, čak ni sa sličnim simptomima.
Galaktosemija se klasificira prema dva parametra: nedostatku određenog enzima (1/3) i ozbiljnosti.
Nedostatak enzima emitira:
Galaktosemija ima 3 ozbiljnosti:
Ovaj stupanj je najopasniji jer nosi smrtonosni rizik za tijelo.
Kao i kod drugih bolesti, iznimno je važno otkriti što je prije moguće. Sada je moguće i intrauterinska dijagnoza galaktozemije. U Rusiji postoje pravila prema kojima se probir genetske bolesti provodi u prvim danima života beba. Uzmite kapilarnu krv, stavite na papir, osušite i poslajte na genetsku analizu. Ako se kao posljedica toga sumnja na galaktozemiju kod djeteta, ponovno se analiziraju. Ako su rezultati ispitivanja potvrđeni, dijete dobiva konačnu dijagnozu. Sve potrebne informacije prenose se liječniku općine, a roditelji i beba šalju se na genetiku radi konzultacija. Analizira nasljedne čimbenike, provodi genetska istraživanja kako bi utvrdio gen koji je mutiran, a također daje i detaljne informacije o prehrani, koje dijete sada treba pridržavati.
Također je potrebno odrediti koncentraciju galaktoze u urinu i provoditi testove otpornosti na stres. Praćenje rezultata ispitivanja krvi i urina omogućuje iznošenje zaključka o stanju unutarnjih organa. Pored toga, prilikom potvrđivanja dijagnoze djeca obično trebaju:
Važno je ne miješati galaktozemiju s drugim bolestima sličnim pojavama. Na primjer, kod hemolitičke bolesti, upalnih bolesti jetre, dijabetesa tipa 1 i drugih.
Manifestacije galaktozemije ovise o obliku i težini. U blagom obliku, to su:
Ovaj oblik nalikuje netoleranciji laktoze u izgledu, zahtijeva samo ozbiljniji stav.
Glavni simptomi umjerenog i teškog su slični znakovima bolesti jetre.
Teški simptomi uključuju:
U krvi:
U mokraći:
Liječenje u dojenčadi počinje isključivanjem proizvoda koji sadrže laktozu i galaktozu (ovo vrijedi i za dojenčad i majčino mlijeko). Zajedno s liječnikom odabrane mješavine bez mliječne masti. Paralelno, liječenje onih organa i sustava koji su bili pogođeni toksinima. dodjeljivanje:
Kao što je već spomenuto, propisana je dijeta za galaktozemiju. I morat će se pridržavati svih vremena. Treba shvatiti da prisutnost mliječne hrane u izborniku dojenčadi može izazvati ozbiljne posljedice, kao što je sepsa ili ciroza jetre. Opasno je za život novorođenčeta!
Nadalje, u dobi od 4 mjeseca morat ćete uvesti komplementarnu hranu (prvo, voće u obliku sokova i pire krumpira, u mjesec dana - ne mliječnih žitarica, u drugom - mjesec dana meso).
Proizvodi koji će biti zabranjeni:
Zanimljivo je da svjetlosni oblici bolesti ne zahtijevaju stroga ograničenja na hranu za život, ali polako će biti potrebno dodati nešto novo u prehranu, uz obveznu kontrolu laboratorijskih parametara.
Smanjenje količine galaktoze u jelovniku uz uzimanje lijekova omogućuje vam zaustavljanje napredovanja bolesti i izbjegavanje neugodnih posljedica.
Kao takav, ne postoji profilaksa, postoji samo intrauterinska dijagnoza fetusa. Za one koji imaju slučajeve galaktozemije u obitelji, najbolje je dobiti genetsko savjetovanje dok čekaju bebu. Ako se otkrije ta bolest, žena će morati slijediti dijetu tijekom trudnoće, isključujući svu zabranjenu hranu iz prehrane.
Osim toga, probir novorođenčadi je od presudne važnosti: ako se bolesna djeca odmah prilagode ispravnoj prehrani i prehrani, mogu se izbjeći nepovratne posljedice.Inače, u mjesec dana rad unutarnjih organa neće uspjeti.
Kad čujete takvu dijagnozu, nemojte se obeshrabriti i ne odustati: galaktosemija nije rečenica, s pravim pristupom, vaše dijete ima svaku priliku živjeti dug i sretan život. Rana dijagnoza, prehrana i liječenje glavni su sastojci uspjeha.
